Genoma umano

Qual è il genoma

Mentre i “geni” rappresentano i fattori causali che corrispondono ai tratti fenotipici individuali, il concetto di “genoma” è l’informazione genetica necessaria per mantenere un individuo di una singola specie in perfette condizioni ed è stato considerato come un insieme. Pertanto, esiste un genoma unico per ogni specie, come gli esseri umani per gli esseri umani e i gatti per i gatti. Virus e batteri sono anche chiamati genomi fagici e genomi batterici e gli organelli che hanno il proprio DNA sono talvolta chiamati genomi mitocondriali e genomi dei cloroplasti. L’informazione genetica stessa è immagazzinata come sequenza di base del DNA. Si può dire che la sostanza del genoma è il DNA del nucleo cellulare. La dimensione del DNA genomico varia notevolmente da specie a specie. Supponendo che la dimensione del genoma di E. coli sia la lunghezza intorno alla linea JR Yamanote, la lunghezza totale del genoma umano è circa la metà della circonferenza della terra. (Figura 1)

Se macchia il tessuto che sta subendo la divisione cellulare con un colorante di base come l’orceina e lo osservi al microscopio, potresti vedere una struttura a forma di bastoncello e ben macchiata. Questo è un cromosoma e in esso è contenuto il DNA genomico. Il numero e la forma dei cromosomi sono determinati per ciascuna specie, ma non ci sono regole comuni particolari. Nel caso dell’uomo ci sono 44 cromosomi autosomici e cromosomi sessuali XY o XX, per un totale di 46 cromosomi. (Figura 2)

Negli organismi superiori, non tutte le regioni del DNA genomico hanno informazioni sulle sequenze amminoacidiche delle proteine. Nel caso del genoma umano, la porzione tradotta direttamente in amminoacidi è stimata essere una piccola percentuale del totale e la porzione rimanente è abbondantemente contenuta nella regione dell’introne, nella regione di regolazione dell’espressione e nella porzione centromerica richiesta per il cromosoma Contiene sequenze ripetitive chiamate satelliti α e sequenze ripetitive chiamate telomeri che esistono all’estremità dei cromosomi. 

Esamina il genoma

In precedenza, l’intera struttura era nota solo per i genomi di alcuni virus e organelli. Tuttavia, le informazioni ottenute da esso hanno rivelato una grande quantità di informazioni, come il ciclo di vita virale e il meccanismo di infezione e proliferazione. In futuro, si prevede che l’intera struttura del genoma di organismi con sistemi più elevati e più complessi sarà determinata e le informazioni su tutti i geni e prodotti genici in esso contenuti saranno rivelate una dopo l’altra per tutte le specie. L’approccio consiste nell’esaminare prima l’intera informazione genetica per l’intero genoma e quindi avviare la ricerca individuale da lì. Tale ricerca è stata chiamata “biologia del genoma”.

Se miglioriamo la nostra capacità di leggere le informazioni genomiche, dovremmo essere in grado di ottenere informazioni più dettagliate sui meccanismi per mantenere in armonia l’intero genoma, come la replicazione e la distribuzione del DNA genomico, e il meccanismo di regolazione dell’espressione genica … Diventerà anche molto più chiaro cosa e in che misura i vari fenomeni vitali dipendono dalle informazioni scritte nel genoma. Se diventa chiaro che un problema non può essere risolto dalla sola informazione genomica, al contrario, è necessario creare una nuova metodologia per la ricerca nelle scienze della vita da tale punto di vista. Si prevede che la ricerca che inizia dopo aver compreso l’intera struttura del genoma e l’intera informazione genetica si svilupperà inevitabilmente nell’analisi delle reti di interazione tra geni, prodotti genici, cellule e così via …

Organismo la cui intera sequenza genomica è stata annunciata e rilasciata

L’intera sequenza del genoma è stata riportata una dopo l’altra, centrata sui batteri. Entrando nel 21 ° secolo, verrà rivelata l’intera sequenza del genoma umano.

Progetto genoma umano

Gli esseri umani si comportano in vari modi e si ammalano. Può variare da incidenti che si verificano interamente per caso, a quelli estrinseci come le malattie infettive, a molte possibili cause come l’ipertensione e il diabete, a quelle ereditarie. In alcuni casi, come alcuni tipi di cancro e malattie, la modulazione di un particolare gene aumenta le possibilità di sviluppare il cancro o sintomi specifici, inclusi fattori esterni come le abitudini alimentari come l’ipertensione e il diabete. Possono essere coinvolti vari fattori. Inoltre, si prevede che più geni siano coinvolti in tratti quantitativi come il peso corporeo e la lunghezza del corpo oltre a fattori esterni come lo stato nutrizionale, ma al momento non è possibile identificare questi geni.

È qui che è stato promosso e messo in pratica il Progetto Genoma Umano. Invece di concentrarci su ogni tratto fenotipico e arrivare individualmente a ciascun gene, ci concentriamo prima sulla conoscenza di tutte le informazioni genetiche scritte nel genoma umano, e poi su ogni prodotto genico. È una strategia di ricerca per chiarire le funzioni e le funzioni fisiologiche che appaiono come risultato della loro interazione.

Il Progetto Genoma Umano non crea attrezzature o strutture su larga scala. Ciò che avremo nel prossimo futuro è l ‘”informazione” che sarà la base per rivelare il quadro dettagliato del programma di base dei fenomeni della vita. Si prevede che saranno informatizzati come una base di conoscenza di informazioni biologiche strettamente correlata alla struttura del genoma e saranno ampiamente utilizzati online come informazioni di base per la successiva ricerca in bioscienza. In altre parole, miriamo a sviluppare un’infrastruttura di ricerca che porterà a riforme strutturali nella ricerca nel campo delle scienze della vita nel prossimo futuro. A quel punto, i ricercatori nel campo delle scienze della vita utilizzeranno appieno sia la scienza sperimentale che l’informatica, che potrebbero essere molto diverse dal presente.

Chi è l ‘”umano” nel genoma umano?

I ricercatori di tutto il mondo stanno procedendo con l’analisi delle informazioni genetiche utilizzando materiali che possono ottenere. Ogni gruppo di ricerca sta analizzando il genoma umano utilizzando cellule umane a portata di mano. Quindi, stiamo cercando di creare un genoma umano medio collegando i risultati dell’analisi. In origine, tutti gli esseri umani sono ibridi ei geni vengono mescolati e riorganizzati di generazione in generazione, quindi anche il genoma umano come il parquet è molto utile. Successivamente, approfondiremo le aree legate alla malattia e le aree particolarmente diverse e interessanti per la popolazione umana. In breve, non tutti i ricercatori hanno alcune cellule umane standard che analizzano.

Punto di contatto tra società e ricerca sul genoma

Risultati della ricerca e della società sul genoma

Quando il progetto sul genoma umano è stato lanciato su scala globale, è stato previsto che con il progredire della ricerca, l’uso dei suoi risultati sarebbe diventato una questione sociale. Cosa dovrei fare quando “solo malattie incurabili possono essere diagnosticate nella fase intermedia della ricerca, ma nessuna cura è stata ancora stabilita” e quali precauzioni dovrebbero essere prese quando le informazioni personali diventeranno sempre più disponibili in futuro. Alcune di esse lo sono se i geni umani sono soggetti a brevetti. Affinché la società possa adottare misure appropriate quando la possibilità di tali problemi aumenta effettivamente, è necessario innanzitutto disporre di informazioni accurate e comprendere e giudicare i problemi.È necessario che molte persone abbiano tali capacità. A tal fine, oltre ad aspettarci “risultati immediatamente utili” o “risultati importanti per la scienza” come ricerca del progetto per il Progetto Genoma Umano, forniremo alla società nel suo insieme le informazioni necessarie per affrontare questi problemi. . A tal fine, ogni paese promuove attivamente la ricerca e le attività relative al rapporto tra ricerca genomica e società.

Database rappresentativo relativo alla ricerca sul genoma

Recensione https://www.nig.ac.jp/museum/livingthing17